Wat is Downsindroom?

Downsindroom is ’n genetiese toestand wat die algemeenste voorkom en word veroorsaak deur ’n ekstra kopie van die chromosoom 21, wat matige tot gemiddelde intellektuele gestremdheid tot gevolg het.

Tipiese persone het elk 46 chromosome (23 van elke ouer). Persone met Downsindroom het ’n ekstra chromosoom 21, m.a.w 47 chromosome. Downsindroom is ’n toestand, nie ’n siekte nie, en is nie aansteeklik nie. Trisomie 21 is die algemeenste van die drie soorte. In Mosaik Downsindroom word nie al die selle geaffekteer nie.

  • Translokasie Downsindroom is oorerflik.
  • Die presiese oorsaak van Downsindroom is nie bekend nie.
  • Downsindroom word nie bepaal deur omgewingsfaktore nie.
  • Downsindroom ontstaan tydens konsepsie.

Waar het die naam Downsindroom ontstaan?
Downsindroom is vernoem na dr. John Langdon Down, ’n Britse geneesheer, wat in 1866 die eerste keer die kenmerke van Downsindroom beskryf het. Sindroom: ’n Versameling van tekens en simptome wat gewoonlik in kombinasie gevind word.

Fisiese kenmerke:

  • Die oë neig opwaarts
  • Voutjie aan die binnekant van die ogies
  • Plat neusbrug
  • Kleiner neus en mond
  • Klein oortjies wat laag teen die kop sit
  • Tong wat geneig is om uit te hang
  • Enkel lyn in die handpalm – simian vou
  • Breë hande met kort vingers en gebuigde pinkie
  • Gaping tussen die groot- en tweede tone
  • Lae spiertonus
  • Ongewone los gewrigte

Mediese toestande wat geassosiëer word met Downsindroom:
Verskeie noemenswaardige gesondheids- en medies verwante toestande is meer algemeen by persone met Downsindroom. In die verlede het dit gelei tot ’n kort lewensverwagting. Vandag, met gevorderde chirurgiese en mediese behandelings, hoef persone met Downsindroom nie meer gesondheidsprobleme as enige iemand anders te hê nie.

Toestande wat kenmerkend is van Downsindroom:

  • Aangebore hartkwale
  • Leukemie
  • Aansteeklike siektes
  • Demensie
  • Slaapapnee
  • Obesiteit
  • Hipotiroidisme
  • Swak ouditiewe prosessering wat stadige taalontwikkeling tot gevolg het
  • Visieprobleme
  • Gehoorverlies en klanksensitiwiteit
  • Toestande wat die maag- en gastrointestinale stelsel affekteer
  • Boonste lugweginfeksies
  • Droë hare en vel
  • Nekprobleme
  • Verlaagde uitdrukking van pyn

Kan Downsindroom opgespoor word?

  • Downsindroom kan tydens swangerskap opgespoor word met die volgende prenatale toetse:
  • Ultraklank-sonar om vas te stel of daar vloeistof om die nek is.
  • Bloedtoets om vas te stel of vlakke van PAPP-A en HCG abnormaal is, wat daarop kan dui dat iets skort.
  • Amniosintese waar die amniotiese vloeistof rondom die fetus onttrek word tydens die 15de – 16de week van swangerskap en weggestuur word na ’n laboratorium vir ’n chromosoom analise.
  • Chorioniese villus monsterneming is ’n toets waar ’n monster van die vrugvlieshaarvlokkies van die plastenta verwyder word vir toetsing.

Cordocentesis waartydens van die fetus se bloed uit die naelstring getrek word vir toetse.
Toetse is slegs siftingstoetse en nie diagnosties nie – kan ’n valse negatief aandui. Toetse is diagnosties maar ingrypend, en kan dus die risiko verhoog op ’n miskraam, matige tot ernstige infeksie, lekkasie van amniotiese vloeisof en fetale-moederbloeding.

Is daar ’n kuur?
Downsindroom kan nie genees word nie. Dis ’n onomkeerbare toestand
Onthou: Die behoorlike ondersteuning en families wat omgee kan die gehalte en vermoëns van babas met Downsindroom tot hulle maksimum potensiaal laat ontwikkel, sodat hulle produktiewe lewens kan lei. Vroeë ingryping en stimulasie-programme is noodsaaklik.

Algemene reaksie van ouers:
Die meeste ouers reageer net soos duisende ouers voor hulle wanneer hulle die diagnose ontvang.

  • Ontkenning is een van die eerste reaksies. “Hoe kan dit met ons gebeur, ons kind, ons familie?”
  • Skuldgevoel. “Het ons iets verkeerd gedoen?” Soms voel ouers hulle word deur God gestraf. “Hoekom ek?
  • Wat het ek gedoen om dit te verdien?
  • Het ek goed genoeg na myself gekyk tydens die swangerskap?”

Vrees vir die onbekende is ’n ander onmiddellike reaksie.
Teleurstelling. Dié is nie die baba waarvoor jy gehoop en oor gedroom het nie. Jy is nie vervul met vreugde oor die geboorte van jou baba nie.

Verwerping is ’n werklike emosie. Verwerping en ook soms ’n doodswens vir die baba. Gebrek aan selfvertroue en selfbejammering. Jy kan begin om te onttrek en voel selfbejammering. Onthou jy het familie wat waarskynlik self deur baie van hierdie fases gaan en jou gevoelens ook ervaar.

Nie alle ouers gaan deur elkeen van hierdie fases, maar dit is belangrik vir jou om te identifiseer deur watter gevoelens jy gaan ente besef dat jy nie alleen is nie.

Terminologie:
Persone met spesiale behoeftes is ook eerstens mens, en behoort op hulle name genoem te word of met verwysing na die persoon met Downsindroom.

Afbrekende terminologie wat vermy behoort te word:

  • ‘Daardie Downs-baba’
  • ‘My Downsie’
  • ‘Verstandelik vertraag’

Verwys altyd na:
’n Persoon met Downsindroom in plaas van ’n Downsindroom-persoon’.

Hooftrekke van Downsindroom
Persone met Downsindroom val in die matige tot gemiddelde spektrum van intellektuele gestremdheid.
Kinders met Downsindroom kan in hoofstroom skole met ’n inklusiewe beleid funksioneer.
As volwassenes die geleentheid gegee word om te werk, is hulle gewillig en vaar hulle gewoonlik baie goed.
Nes soos ander kinders, word kinders met Downsindroom gebore met ’n verskeidenheid kwaliteite en vermoëns.
Hoër ouderdom by mammas speel ’n rol, maar is nie ’n gegewe nie.
’n Tweede kind met Downsindroom is moontlik.
Downsindroom tref nie onderskeid tussen geloof, ras, ouderdom of sosio-ekonomiese stand nie.
Downsindroom word nie veroorsaak deur enigiets wat die ouers voor of gedurende swangerskap gedoen of nie gedoen het nie.

Die voorkoms van Downsindroom in Suid-Afrika is ongeveer 1 uit elke 500 lewende geboortes.
Persone met Downsindroom lyk ’n bietjie anders en is oor die algemeen tot minder in staat as tipiese persone. Dit is egter belangrik om te besef dat die lewe van alle mense dieselfde waarde het en dat almal dieselfde regte het.

Mense reageer op verskillende maniere teenoor diegene met ’n leergestremdheid. Sommige vermy kontak as gevolg van ’n gevoel van verleentheid. Ander is meer beskermend en dring daarop aan om te help met dinge wat die persone vir hulself kan doen.

Stereotipering en veralgemenings soos “persone met Downsindroom het dieselfde temperament,” is nie ongewoon nie. Persone met Downsindroom moet gesien word as individue.

0 Comments

Leave a reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*

©2017 . Digitale projekbestuur deur Lumico.

Log in with your credentials

Forgot your details?